Acheiropodie : maladie génétique rare sans mains ni pieds

Quelle est la maladie génétique la plus rare ?

Il y en a beaucoup de très rares... mais l'acheiropodie (absence de mains et de pieds à la naissance) est l'une des plus exceptionnelles. Quelques dizaines de cas dans le monde, principalement au Brésil. Un mystère pour la médecine pendant longtemps.

🧬 Qu’est-ce que l’acheiropodie ? Et pourquoi si rare ?

C’est une maladie génétique ultra rare. L’acheiropodie empêche le développement des mains et des pieds. Les bébés naissent sans extrémités. C’est lié à une mutation du gène LMBR1. La transmission est autosomique récessive : il faut que les deux parents soient porteurs. C’est souvent découvert à la naissance, ou parfois pendant la grossesse. Elle reste très localisée, notamment dans certaines régions du Brésil.

Aucun traitement curatif à ce jour, mais des prothèses et un accompagnement quotidien peuvent aider à vivre avec. La science continue de chercher… Parce que chaque cas compte.

Est-ce qu’on peut guérir d’une maladie génétique ?

Pas vraiment guérir au sens classique. Le gène, lui, ne s'efface pas. Mais on peut vivre avec, compenser, apaiser les symptômes. Et parfois, la science avance : certaines thérapies géniques commencent à corriger des anomalies à la source. On y croit !

Quelle est la maladie génétique transmise par la mère ?

Il y a les maladies mitochondriales (liées à l’ADN des mitochondries) qui ne viennent que de la maman. Et d'autres comme l’hémophilie, liées au chromosome X, qui peuvent aussi être transmises par les femmes... mais toucher les garçons.

Comment savoir si on est porteur d’une maladie génétique ?

On peut faire un test génétique, souvent sur prescription médicale. Un petit prélèvement (salive ou sang), et le labo cherche des anomalies. C’est utile surtout en cas d’antécédents familiaux ou de projet bébé à risque.

Quelles sont les maladies génétiques les plus fréquentes ?

Quelques noms ressortent :

• La mucoviscidose (problème de respiration et de digestion)

• La drépanocytose (globules rouges déformés)

• La trisomie 21 (un chromosome 21 en trop)

• La myopathie de Duchenne (affaiblissement musculaire)Pas si rares que ça... mais toujours complexes.

Maladie génétique ou maladie héréditaire : c’est pareil ?

Pas tout à fait ! Une maladie génétique vient d’un gène. Elle peut être héréditaire (transmise par les parents)… ou pas. Parfois, c’est juste un bug spontané, une mutation qui arrive sans prévenir. Et hop, une nouvelle anomalie.

D’où ça vient, une maladie génétique ?

C’est souvent une erreur de copie dans l’ADN. Comme une faute de frappe dans une recette. Parfois à la naissance, parfois plus tard. Elle peut être transmise ou nouvelle, mais toujours ancrée dans les gènes.

Quel est le risque d’avoir une maladie génétique ?

Ça dépend. Si personne n’est porteur dans la famille, le risque est faible. Mais si les deux parents ont un même gène défectueux (sans le savoir), l’enfant peut être touché. D’où l’importance du dépistage prénatal, parfois.

Est-ce qu’un cancer peut être génétique ?

Oui, certains le sont. On parle de prédisposition génétique. Les plus connus ? BRCA1 et BRCA2 pour le cancer du sein et des ovaires. Mais être porteur ne veut pas dire "malade". Juste plus vigilant, plus souvent.

Peut-on traiter un cancer génétique différemment ?

Souvent, oui. On adapte les traitements à la signature génétique de la tumeur. Certains médicaments ciblés (comme les inhibiteurs PARP) sont faits sur mesure pour ces cas. C’est la médecine personnalisée. L’avenir.

La génétique, c’est toujours positif ?

Pas toujours. Elle nous éclaire, oui. Mais elle pose aussi des questions. Sur l’éthique, sur le poids de savoir qu’on est porteur. Et sur le danger de stigmatiser. Il faut manipuler ça avec beaucoup de tact... et d’humanité.